2020 年度研究成果報告書

胆道がんFFPE検体を用いたトランスクリプトーム解析による遺伝子診断

研究課題

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研究課題/領域番号	18K07956
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分53010:消化器内科学関連
研究機関	国立研究開発法人国立がん研究センター
研究代表者	新井康仁国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 主任研究員 (80222727)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	胆道がん / 分子標的 / 分子診断 / トランスクリプトーム
研究成果の概要	胆道がんは、日本を始めアジアでの発症が比較的多い難治がんである。我々は以前の研究によって分子標的としてFGFR2融合遺伝子を同定している。本研究では、新しい分子診断系を確立する目的で、生検FFPE検体を用いてFISH法とRNAシークエンス解析によってFGFR2遺伝子の再構成を調べた。進行もしくは再発の日本人胆道がん患者445名を対象にした前向きスクリーニングを行い、23例をFGFR2遺伝子再構成陽性と判別した。FGFR2遺伝子再構成は、肝内胆管がんの7.4% (20/272)、肝門部胆管がんの3.6% (3/83)に見られ、65歳未満やHBV/HCV陽性症例に有意に多いことが明らかとなった。
自由記述の分野	分子腫瘍学
研究成果の学術的意義や社会的意義	胆道がんは、日本を始めアジアでの発症が比較的多いものの予後不良な難治性の稀少がんであり、新たな治療法の開発が望まれている。我々は以前の研究によって胆道がんの新しい分子標的治療対象としてFGFR2融合遺伝子を同定している。本研究では、日常診療での生検FFPE検体を用いてFGFR2遺伝子の再構成をFISHとNGS解析による分子診断系を確立した。445名の進行/再発の日本人胆道がん患者を対象にした前向きスクリーニングを行い、FGFR2遺伝子再構成を同定して臨床試験に繋げることができた。