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体液生検法(リキッドバイオプシー)は、血中や体液などから低侵襲に遺伝子診断を実現することを目指しているが、体液に含まれる希少変異はSequence errorなどによるノイズの区別が困難であった。最近、そのノイズを除去する方法として分子バーコード併用次世代シークエンス(デジタルNGS)が開発され、高感度性を保ちつつ網羅性を兼ね備えた新規技術として期待されるものの、実際の臨床検体での有用性評価は不十分である。本研究では予後不良な膵癌患者の血液検体を主に用い、44％の症例からメジャーなKRAS変異を正確に検出することを確認し、また、分子標的薬の治療標的となりうるコピー数異常も検出可能であった。
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