| 研究課題/領域番号 |
18K08064
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
山岸 正和 金沢大学, 医学系, 協力研究員 (70393238)
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| 研究分担者 |
野村 章洋 金沢大学, 附属病院, 特任助教 (30707542)
川尻 剛照 金沢大学, 医学系, 准教授 (90345637)
多田 隼人 金沢大学, 附属病院, 助教 (90623653)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 家族性高コレステロール血症 |
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| 研究実績の概要 |
金沢大学附属病院循環器内科及び関連施設外来において、日本動脈硬化学会の定める家族性高コレステロール血症臨床診断基準（（i) 高LDLコレステロール血症（未治療時のLDLコレステロール値 180mg/dL以上）ii) 腱黄色腫（手背、肘、膝などの健黄色腫あるいはアキレス腱肥厚）又は皮膚結節性黄色腫 iii) FHあるいは早発性冠動脈疾患の家族歴（2親等以内）のうち2項目以上を満たす場合に臨床的FHと診断する）を満たす500例に対して網羅的遺伝子解析を行った。なお、遺伝子解析については2016年度 循環器疾患・糖尿病等生活習慣病対策実用化研究事業（AMED課題名：家族性高コレステロール血症に対する臨床応用を目指した網羅的遺伝子診断スキームの確立：病原遺伝子変異の同定および臨床的意義の検討 研究代表者：山岸正和）に採択され、本研究グループで運用の次世代シークエンサー（イルミナ社MiSeqシステム）を用いたFHに対する網羅的遺伝子解析スキームを用いた。過去に報告がある遺伝性脂質異常症の原因遺伝子を網羅しており、平均深度は約150程度と十分な冗長度を確保した。次年度はさらに解析対象者数を増やし、表現型との関連解析も予定する。また、現在の臨床診断基準の妥当性を評価するため、各項目を用いた遺伝子変異の存在予測能を、ROC解析を用いて評価する。また、各項目を組みあわせた場合のROC解析も追加することで、今後の臨床診断基準の見直しも行うものとする。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
予定していた網羅的遺伝子解析を遂行した。
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| 今後の研究の推進方策 |
遺伝型・表現型の関連解析を進めるとともに、スキームの有用性評価を行う。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
今年度の網羅的遺伝子解析において、試薬に係る費用が予定と比較し少額で済み、次年度以降に計画する更なる追加解析費用とする計画である。
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