| 研究課題/領域番号 |
18K08102
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター |
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研究代表者 |
服部 哲久 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 客員研究員 (80638932)
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| 研究分担者 |
大野 聖子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (20610025)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | エピジェネティクス / ロングリードシークエンサー |
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| 研究成果の概要 |
遺伝性不整脈は先天性QT延長症候群（LQTS）やBrugada症候群（BrS）等、家族性に発症する不整脈である。LQTSでは約70%の患者に遺伝子変異が同定される。一方、BrSでの遺伝子変異同定率は低く、その理由としてタンパクコード領域の変異以外の理由が考えられた。そこで我々はエピジェネティクスに着目し、研究を進めた。当初の計画では原因遺伝子変異が同定されていない家系において、Chip-Seqを実施し、ヒストンメチル化の異常を同定する予定だった。ただ2019年にロングリードシークエンサーを導入したため、まずはゲノムDNAの構造異常を同定し、タンパク発現に関与する領域のスクリーニングを実施した。
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| 自由記述の分野 |
循環器病学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
次世代シークエンサーの時代になり、多くの遺伝性疾患について、その原因となる多くの遺伝子および遺伝子変異が同定されるようになってきた。しかし、同定されない遺伝性疾患も残されている。その理由として、いわゆるタンパク翻訳領域以外の異常が隠れていることが考えられている。そこで私たちはロングリードシークエンサーを用いて、タンパク翻訳領域以外の異常について解析を進めている。
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