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2020 年度 実績報告書

DNA修復異常で発症する遺伝性光線過敏症の診断センター構築と発展的展開

研究課題

研究課題/領域番号 18K08283
研究機関大阪医科大学

研究代表者

森脇 真一  大阪医科大学, 医学部, 教授 (40303565)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード色素性乾皮症 / コケイン症候群 / DNA修復 / 紫外線 / 難病 / 遺伝型・表現型関連
研究実績の概要

研究代表者は平成10年より色素性乾皮症(XP)、コケイン症候群(CS)などDNA修復能欠損による遺伝性光線過敏症の分子細胞診断を実施してきた。XP、CSはいずれも予後不良の単一遺伝子疾患で指定難病、小児慢性特定疾病である。これまで全国の医療施設(皮膚科、小児科、神経内科、遺伝科など)から依頼があった500例以上を解析し、165例のXP、35例のCSを新規に見出した。令和2年度も全国からXP、CSが疑われる患者が紹介されたが、コロナ禍の現況、その数は激減した。全症例を細胞生物学的、分子遺伝学的に解析して確定診断を実施した。令和2年度のXP疑い患者の紹介は4例、CS疑い症例は4例であり、XPの確定診断は1例(XP-V)、CSと確定した患者は1例(CS-A)であった。いずれも既知の病的変異が確認され、従来から知られている遺伝型・表現型関連が確認できた。確定診断後、患者に対して速やかな遮光指導、今後の診療方針の立案を行い、その後の患者フォローのための医療体制を整えた。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2020

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 2件) 図書 (2件)

  • [雑誌論文] Acute changes in nidogen-1 expression in the epidermal basement membrane of a 3-dimensional cultured human skin model after ultraviolet B irradiation.2020

    • 著者名/発表者名
      Hirakawa Y, Futaki S, Furukawa F, Kondo Y, Moriwaki S
    • 雑誌名

      Photodermatol Photoimmunol Photomed

      巻: 36 ページ: 499-502

    • DOI

      10.1111/phpp.12607

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Angiosarcoma of the Auricle in a Patient with Xeroderma Pigmentosum Varian2020

    • 著者名/発表者名
      Onishi M, Tsunoda K, Maeda F, Moriwaki S, Amano H
    • 雑誌名

      Case Rep Dermatol

      巻: 12 ページ: 144-149

    • DOI

      10.1159/00508884

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [図書] 今日の治療指針 第8版2020

    • 著者名/発表者名
      森脇真一
    • 総ページ数
      2079
    • 出版者
      医学書院
    • ISBN
      978-4-260-03809-6
  • [図書] 今日の小児治療指針 第17版2020

    • 著者名/発表者名
      森脇真一
    • 総ページ数
      980
    • 出版者
      医学書院
    • ISBN
      978-4-260-03946-8

URL: 

公開日: 2021-12-27  

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