| 研究課題/領域番号 |
18K08335
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
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| 研究機関 | 杏林大学 |
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研究代表者 |
滝 智彦 杏林大学, 保健学部, 教授 (50322053)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | がん / ゲノム / 染色体 / 融合遺伝子 / キメラ遺伝子 / 構造異常 / エクソン / イントロン |
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| 研究成果の概要 |
造血器腫瘍細胞株100株のRNAシーケンスデータから抽出された融合遺伝子産物情報を手掛かりに、その形成に関わった染色体構造異常の予測を試みた。特に注目したのは、同一細胞株内で、1つの遺伝子が複数の遺伝子と融合遺伝子を形成しているもので、そのような融合遺伝子の組み合わせを“promiscuous融合”と定義した。Promiscuous融合は38細胞株中に74種類存在していた。Promiscuous融合の形成様式は、3-way転座や欠失挿入により単純な1回の構造変化で説明が可能なものと、1回の構造変化では形成できないものに分けることができ、ゲノム構造解析の新たな手法として有用と考えられた。
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| 自由記述の分野 |
血液・腫瘍学、分子遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
次世代シーケンサーによるシーケンスのコストが下がり、膨大なゲノム情報が容易に手に入る時代になってきた。その解析のためのインフォマティクスも進歩している。しかし、現時点ではまだ、見つかったゲノム情報の一部しか利用されていない。ゲノム情報がたった4種類の塩基配列情報からなるのに対して、ゲノム構造は23対の染色体によって形成される非常に複雑なものであることも起因している。そのため、検出された異常の多くがその意味を正確に理解されていない。急速に進みつつあるゲノム医療においても、意義が明確でないゲノム異常を正確に理解することは、疾患の正確な診断やそれに基づく治療法の選択にとって重要な課題である。
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