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所属研究室は脂質異常症を専門とし、原発性脂質異常症の診療に従事する中、これまで希少疾患(原発性高カイロミクロン血症、無βリポ蛋白血症など)の遺伝子変異を同定してきた。これら希少疾患の病態は合併症を含め未解明の課題も残されており、最適な治療法の確立は今後の重要課題である。高カイロミクロン血症は有効な根本的治療法は確立されておらず、頻回に急性膵炎を発症する。中性脂肪の水解を担うLPLの補因子であるapoC-IIは完全欠損に限り著明高カイロミクロン血症を呈するとされてきたが、apoC-II低下による高カイロミクロン血症（hypoapoC-II）を見出し、転写レベルでのAPOC2減少の可能性を報告した。本症例のAPOC2遺伝子上流領域に約6kbの partial duplicationを見出し、追加症例も含めた解析から同構造変異のホモ接合型が本疾患を招く事を示した。更に、同構造変異が本邦に散在する可能性を見出している。APOC2遺伝子にレポーターを連結しプロモーター解析を行い、同構造変異の責任領域の特定を行なっている。
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