2023 年度研究成果報告書

オートファジ―を制御するmicroRNAを用いたポンペ病骨格筋の治療戦略

研究課題

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研究課題/領域番号	18K08472
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分54040:代謝および内分泌学関連
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	福田冬季子浜松医科大学, 医学部, 特任教授 (10458268)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2024-03-31
キーワード	Pompe病 / マイクロRNA / AUTOPHAGY
研究成果の概要	ヒトPompe病骨格筋のmicroRNA発現解析結果と他の筋型糖原病と比較した。報告者らはPompe病ではautophagyが障害され、進行を左右する病態を形成することを既に報告した。Pompe 病ではmiR-499a-5p、miR-206、miR-208b-3pの発現が約40％に低下した。miR-206は、Duchenne型筋ジストロフィーと異なり糖原病V型でも亢進はなかった。TFEB発現やautophagy機能を低下させるmicroRNA-128は、microRNA-128-3pがPompe病骨格筋で40％に低下したが、糖原病V型では低下せず、autophagyへの異なる影響が示唆された。
自由記述の分野	小児科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	autophagyに関与する遺伝子を制御するmiR-128、 miR-30aなどのmicroRNAのPompe病骨格筋における役割を明らかにすること。microRNAの調節による病態の改善および治療効果の改善の可能性を明らかにすることである。実臨床において、酵素補充療法や基質合成阻害薬、遺伝子治療の開発が行われており、Pompe病におけるmicroRNAの変化を明らかにすることによりautophagyの治療による改善の評価方法を見いだす可能性がある。