次世代シーケンス技術を用いた、若年発症糖尿病の新規原因遺伝子解明

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K08509
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分54040:代謝および内分泌学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 田中 大祐 京都大学, 医学研究科, 助教 (50582904)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: 若年発症成人型糖尿病 / 次世代シーケンス

研究成果の概要

35歳未満での若年発症糖尿病患者で、膵島関連自己抗体が陰性である者とその血縁者を対象とし、既知若年発症成人型糖尿病(MODY)原因遺伝子に関してゲノムDNAをシーケンスし、糖尿病発症原因と考えられる変異の存在しなかった29名とその血縁者につき全エクソンシーケンスを行った。
結果、PTF1A遺伝子変異(NC_000010.11:g.23192583C>T)や、GATA6遺伝子変異(NC_000018.10:g.22171347A>T)が、糖尿病発症原因候補変異として同定された。

自由記述の分野

糖尿病

研究成果の学術的意義や社会的意義

1型糖尿病や2型糖尿病は多因子遺伝疾患であるが、単一遺伝子異常により発症する糖尿病が知られており、これまでに30以上の原因遺伝子が明らかとなっている。
一方、若年発症で、単一遺伝子異常による糖尿病が疑われるが、いまだ原因遺伝子変異が同定されない症例は多い。新規原因遺伝子変異の同定により、各症例の病態解明のみならず、糖尿病発症の分子機序に迫ることができると考える。