| 研究課題/領域番号 |
18K08530
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分54040:代謝および内分泌学関連
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| 研究機関 | 近畿大学 |
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研究代表者 |
池上 博司 近畿大学, 医学部, 教授 (20221062)
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| 研究分担者 |
馬場谷 成 近畿大学, 医学部, 講師 (10449837)
廣峰 義久 近畿大学, 医学部, 講師 (30460851)
川畑 由美子 近畿大学, 医学部, 准教授 (80423185)
能宗 伸輔 近畿大学, 医学部, 准教授 (90460849)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | １型糖尿病 / 遺伝子 / 分子遺伝学 / 次世代シークエンス / 濃厚家系 / ゲノムワイド関連解析 / rare variant / common variant |
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| 研究成果の概要 |
１型糖尿病の成因を分子レベルで解明し、予知・予防・根治療法への展開を目的として、ゲノムワイド関連解析（GWAS）によるありふれた多型（common variant）の同定と、濃厚発症家系を対象とした全エクソームシークエンスによるrare variantの同定を進めた。GWASではゲノムワイドの有意水準をクリアする遺伝子を既知のＨＬＡ領域に加えて、non-HLA遺伝子として世界で初めて染色体12q13.13に同定した。濃厚家系における解析から、複数の家系に共通して疾患感受性に関与する遺伝子と、個々の家系で疾患感受性の関与する遺伝子の両者が存在することが示された。
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| 自由記述の分野 |
糖尿病学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
欧米ではほとんど認めない我が国固有の劇症１型糖尿病のGWASで今回初めて同定した遺伝子は、１型糖尿病の劇症化や日本人固有の膵β細胞脆弱性に関する情報を提供する。また我が国では極めて稀な１型糖尿病濃厚発症家系におけるrare variantの同定は寄与率の高い遺伝子の機能解析を通じて１型糖尿病発症の根本に関する基盤情報を提供する。これらの成果は１型糖尿病の予知・予防・根治に不可欠の基盤情報であり、１型糖尿病の根本解決に資することが期待される。
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