| 研究課題/領域番号 |
18K08665
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分55020:消化器外科学関連
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| 研究機関 | 千葉県がんセンター(研究所) |
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研究代表者 |
中村 洋子 千葉県がんセンター(研究所), がん予防センター, 主任上席研究員 (60260254)
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| 研究分担者 |
下里 修 千葉県がんセンター(研究所), がん予防センター 腫瘍ゲノム研究室, 室長 (30344063)
巽 康年 千葉県がんセンター(研究所), がん予防センター 腫瘍ゲノム研究室, 研究員 (00450578)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | がん / 遺伝子 / ゲノム / SNP / がん予防 |
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| 研究成果の概要 |
がんリスクを予測する新規バイオマーカー開発を目的とし、がん関連遺伝子の次世代シーケンス解析を行い、がん関連非同義生殖細胞系列一塩基多型（SNP）を同定した。その結果、前向きコホート研究の参加者のうち、大腸がんを発症したグループは2個のSNPを18.6％と16.3％の頻度で保有し、胃がんを発症したグループは1個のSNPを12.5％の頻度で保有すること、これらSNPは非リスクグループの参加者と比較して、リスクグループで有意に濃縮されることを見出した。 そのうち2個のSNPは機能ドメイン内に存在することから、これらのSNPが遺伝子の機能を変化させ、特定の悪性腫瘍の発生に関連していることが示唆された。
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| 自由記述の分野 |
分子生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
体細胞変異の頻度が高いと評価されたがん関連遺伝子409 種類の全エクソン解析をすることで、がんリスク多型と体細胞でのがんドライバー変異、さらに遺伝子変異のパターンから変異Signature及びコピーナンバーの変異を一度に統合して解析することは、がんの遺伝子異常を推測することが可能になると考えられる。我々は、個々の患者の包括的な理解が多数のゲノム情報の組み合わせでがん予防のバイオマーカーとして確立でき、がん臨床バイオマーカー、発がん機構の解析と結びつくことで特色のある独創的なものとなると考える。この成果は、Clinical Genomicsの概念を実際のがん臨床に反映されていくものと期待される。
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