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2019 年度 実施状況報告書

てんかん原因遺伝子の網羅的解析および心電図の診断有用性の検討

研究課題

研究課題/領域番号 18K08900
研究機関順天堂大学

研究代表者

藍 智彦  順天堂大学, 医学部, 非常勤講師 (00570128)

研究分担者 森 周介  東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 助教 (20362072)
赤松 和土  順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (60338184)
田部 陽子  順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任教授 (70306968)
三井田 孝  順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80260545)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
キーワードてんかん / けいれん / 心電図 / 遺伝子 / 性差 / 症候性
研究実績の概要

目的:本研究は、(1)てんかん患者に於いて、心電図変化が、発作の予後規定因子として使用できるかを検討する事、(2)てんかん関連遺伝子の網羅的検索を行う事を目的としている。
研究成果:現在までに、66名のけいれん発作患者の心電図を検討した。平均年齢は56.2歳 (男性46名、女性20名)、17例はCT、既往歴とも明らかな器質的脳疾患無く、6例がてんかんの既往あり、43例に脳梗塞、脳出血、脳腫瘍、外傷等の既往歴があった。心電図の検討では、CT上器質的脳疾患の無い女性では、平均QTc時間は423.3msと正常範囲で、1名に陰性T波認めた。男性では、平均QTc時間は462.9 msと正常上限より約20 ms延長し、3名で異常T波を認めた。器質的脳疾患の有る女性では、平均QTc時間は472.2 msと正常上限より約10ms延長し、2名にT波異常認めた。男性では平均QTc時間は 460.3 msと正常上限より約20ms延長し、3名でT波異常を認めた。CT上脳器質疾患を認めない初回けいれん発作6症例中で遺伝子検査を行った、現在までに1名で未報告の遺伝子変異が認められた。また、共同研究施設に於いて、DEPDC5等、神経構造異常を来す遺伝子変異が検出されている。従来の報告では、器質的疾患を有さない特発性てんかん患者では心電図上QT時間が若干延長する、ST部分の上昇がみられる等の異常が報告がされている。現在までの本研究での解析では、器質的脳疾患を有さない患者群では、心電図変化に性差がある事、器質的疾患を有する患者群でよりQT時間が延長する事が示された。今後、さらなる症例の蓄積と、遺伝子検査の継続、ヒトiPS細胞を使用した機能解析を行う予定である。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

遺伝子検査を行える、けいれん患者数が従来より少なく、症例数の蓄積が充分でなかった。また、2020年に入りコロナ感染症に関する騒動で研究に参加できる人員が確保できず、2月頃より研究が一時停止している。現在、臨床研究機関(東京医科歯科大学病院)で、新規救急患者受け入れが停止され、患者リクルートが停止している。順天堂大学では、iPS細胞を使用した研究が全面停止となっている。

今後の研究の推進方策

コロナ感染症騒動による研究停止が解除されるのを待つしかないと考える。

次年度使用額が生じた理由

患者リクルート数が少なかった為、2020年度に研究再開され次第、患者リクルートに努める。

  • 研究成果

    (3件)

すべて 2019

すべて 学会発表 (2件) 図書 (1件)

  • [学会発表] けいれん発作後の心電図変化に関する検討2019

    • 著者名/発表者名
      森 周介
    • 学会等名
      日本救急医学会
  • [学会発表] アルツハイマー病関連遺伝子の次世代シークエンス解析を用いた網羅的検索2019

    • 著者名/発表者名
      堀 敦詞
    • 学会等名
      日本臨床検査医学会
  • [図書] 不整脈2019 遺伝子病としての不整脈:遺伝子診断の光と影2019

    • 著者名/発表者名
      堀江稔、藍智彦
    • 総ページ数
      238
    • 出版者
      メディカルレビュー

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公開日: 2021-01-27  

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