| 研究課題/領域番号 |
18K08950
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56010:脳神経外科学関連
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| 研究機関 | 杏林大学 |
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研究代表者 |
小林 啓一 杏林大学, 医学部, 学内講師 (70406990)
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| 研究分担者 |
市村 幸一 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (40231146)
永根 基雄 杏林大学, 医学部, 教授 (60327468)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 中枢神経系悪性リンパ腫 / 二次性中枢神経系悪性リンパ腫 / 遺伝子変異解析 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では中枢神経系悪性リンパ腫のドライバー遺伝子異常となりうる遺伝子異常の特定のため、SCNSL 4例、PCNSL全身再発2例でターゲットシークエンスを行い中枢神経病変に特徴的な遺伝子異常について検討を行った。MYD88、CD79B、PIM1遺伝子変異については初発・再発時両者で認められ、早期の遺伝子異常であることが示唆された。中枢神経系再発の検体のみで認められた遺伝子変異として比較的頻度の高い遺伝子が3種類検出され（各75%、50%、50%の割合で変異あり）、中枢神経系におけるドライバー遺伝子異常として機能している可能性が示唆された。今後より多くの症例数での検討と機能解析が望まれる。
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| 自由記述の分野 |
悪性脳腫瘍
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
PCNSL全身性再発、SCNSLに関する遺伝学的解析はその希少性から、特にPCNSL全身性再発、SCNSLの両者を解析し比較検討した報告は少ない。今回複数の遺伝子異常がDLBCLの中枢神経系病変に特徴的であることが示唆されたことはPCNSL、SCNSLの病態解明に寄与するとともに、予後不良であるこれらの疾患における治療標的としての検討につながる社会的意義がある。
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