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TERT遺伝子プロモーター領域の点突然変異は、成人神経膠腫において高頻度でみられることから,診断上重要な分子マーカーである。しかしながら、TERTプロモーター領域はGC含量が高く、通常のDNAシークエンス法では感度が低いため、Droplet Digital PCR（ddPCR）法を用いてTERT遺伝子変異解析を行った。グリオーマの凍結及びパラフィン包埋組織由来のDNAに対して、 変異型と野生型プローブの存在下でddPCR増幅を行い、両者のDNAのコピー数を定量解析した。結果、両アレルのコピー数が競合なく検出された。以上から、ddPCR法は本遺伝子変異解析に対しては極めて有用な方法であった。
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