| 研究課題/領域番号 |
18K09008
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| 研究機関 | 日本医科大学 |
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研究代表者 |
村井 保夫 日本医科大学, 医学部, 准教授 (30287750)
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| 研究分担者 |
渡邉 淳 金沢大学, 附属病院, 特任教授 (10307952)
亦野 文宏 日本医科大学, 医学部, 助教 (70557511)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | モヤモヤ病 / 脳動脈瘤 / ミスセンス / 遺伝子解析 |
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| 研究実績の概要 |
RNF213は、もやもや病の原因遺伝子と明らかになった一方、もやもや病類似血管狭窄疾患におけるRNF213の意義は不明である。また、RNF213は日本人の2%に見られるが、血管狭窄発現因子は明らかになっていない。我々は、自己免疫疾患におけるもやもや病類似血管狭窄の病態を報告し、次世代シークエンサーやDNAアレ イ遺伝子解析による病因解析を行ってきた。 これらの研究成果から、真のもやもや病と、もやもや病類似血管狭窄の遺伝子変異発現の相違に着目する必要性を見出した。 脳神経外科臨床医グループは、研究対象として、で頭蓋内内動脈系狭窄性所見と内頸動脈瘤が確認された日本医科大学病院と共同研究施設での対象症例が140例 となり、遺伝子解析が終了した。さらに、臨床情報(原発疾患、発症年齢、身体所見、画像評価、検査所見等)の収集を終了した。比較するコントロール 集団として既知内頸動脈瘤の患者を対象とし、これについても臨床情報の収集を終了した。現在、モヤモヤ病と類モヤモヤ病に関する分析を終了し、類モヤモヤ病の中で甲状腺疾患を合併する群は同程度の頻度でRNF213、もしくはミスセンスが見出させることが判明し、現在論文投稿中であり、さらに学会発表の準備をしている。さらには脳動脈瘤の中でもICAの動脈瘤に限定すると過去に報告されていたICSと同程度にミスセンスが検出されることが判明し、こちらに関しては現在論文作成中であり、さらに学会発表の準備をしている。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
1: 当初の計画以上に進展している
理由
症例の蓄積、遺伝子解析が終了しており、論文投稿を行っている段階であるため。
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| 今後の研究の推進方策 |
現在、モヤモヤ病と類モヤモヤ病に関する分析を終了し、類モヤモヤ病の中で甲状腺疾患を合併する群は同程度の頻度でRNF213、もしくはミスセンスが見出させることが判明した、さらに二つの方向性で解析を行なっていく。まず、脳動脈瘤の中でもICAの動脈瘤に限定すると過去に報告されていたICSと同程度にミスセンスが検出されることが判明し、こちらに関しては現在論文作成中であり、さらに学会発表の準備をしている。これにおいては、現在過去の論文を検索しており、なぜ脳動脈瘤症例に検出されなかったのかを分析している、さらには、先天性内頸動脈閉塞性疾患に関する213の解析を行なっていく。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
使用予定であった論文投稿費が次年度になったため。
COVID-19の影響で国内学会出席に関する旅費が生じなかったため。
COVID-19の影響で海外学会出席に関する旅費、学会参加費が生じなかったため。
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