| 研究課題/領域番号 |
18K09008
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56010:脳神経外科学関連
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| 研究機関 | 日本医科大学 |
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研究代表者 |
村井 保夫 日本医科大学, 医学部, 准教授 (30287750)
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| 研究分担者 |
渡邉 淳 金沢大学, 附属病院, 特任教授 (10307952)
亦野 文宏 日本医科大学, 医学部, 助教 (70557511)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 脳神経外科 / 脳血管障害 / もやもや病 / 内頸動脈閉塞症 / 遺伝子変異 |
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| 研究成果の概要 |
RNF213 c.14576G>A変異は、MMD患者64人（84.2%）とQMMD患者8人（80%）に認められ、変異頻度にコホート間の有意差は認められなかった。RNF213 c.14576G>A変異の有無は、これらの病型の鑑別に有用であることが示唆された。
RNF213はICA-AN患者の12.2％、ICS患者の13.6％で検出された。ICA-AN患者とICS患者ではRNF213変異の発現リスクは同等であった（オッズ比、0.884；95％信頼区間、0.199-3.91；p＝0.871）。ANの病因と部位をより限定すると，ICA-ANにおけるRNF213変異の発生率は，先行研究よりも高かった．
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| 自由記述の分野 |
脳神経外科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
QMMDには、血管の異常が基礎疾患に関連している場合と、MMDに無関係の基礎疾患が偶然に合併している場合の2つの形態がある。
本研究の結果は、RNF213（c.14576G>A）変異の関与が指摘されている全身性血管疾患に関する今後の研究の基礎となる可能性がある。
RNF213 c.14576G > A変異はICAおよびMCAの先天性異形成とは関連がない可能性がある。
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