研究課題
基盤研究(C)
常染色体優性多発性嚢胞腎の生殖細胞系列変異の解析と、その病態との関連を検討した。ターゲットシーケンスとして、対象疾患ならびに鑑別すべき疾患の既知原因遺伝子をターゲットとした生殖細胞系列変異のパネル遺伝子検査を行った。2020年度までに全258例の解析が終了し、SEC63変異1例、OFD変異1例、GANAB変異1例を認めた。また、PKD1変異186例、PKD２変異69例であり、PKD2変異が全体の26.7％と、これまでの報告に比べやや頻度が高かった。
泌尿器科学
同一家系内での解析は20家系計44名であり、家系内の遺伝子変異部位は一致した。親もしくは同胞の年長者（A）の腎機能と、子もしくは同胞の年少者（B）がAの年齢に達した時の予測腎機能（Mayo分類より算出）を比較したところ、Aの実測eGFR値とBの予測eGFR値の差が15mL/min/1.73m 2 以下であったのは、11家系（55％）であった。同一家系内の遺伝子解析にMayo分類を組み合わせると腎予後予測に有用な可能性が示唆された。
