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妊娠希望夫婦の1割が不妊に悩み、男性不妊症は原因の半分を占めるにもかかわらず大部分が未だ原因不明であり少子高齢化が進む本邦において原因の解明が強く望まれている。近年DNA解読技術の飛躍的な進歩に従い様々な疾患のゲノム変異を包括的に解析することが可能になり種々の分野で応用されているが男性不妊症の分野ではたち遅れている。これまで我々は独自にクローニングを行った精巣細胞特異的遺伝子を中心に男性不妊の原因遺伝子とその 機能について世界に先駆けて数多く報告してきた。本研究ではさらに次世代シーケンサーを用いた全エクソン解析により男性不妊症患者に存在するゲノム異常を網羅的に解析し、既知の原因遺伝子だけでなく新規の男性不妊原因遺伝子や点突然変異を見出す。さらに新規原因遺伝子のノックアウトマウスを作成し、その機能について明らかにし最終的には新たな男性不妊症診断および新たな治療法の開発に資する結果を得ることを目的としている。現時点で、すでに男性不妊症、その中でも最も重症な無精子症患者のうち、精巣内精子採取術を施行し、精巣組織病理検査にて成熟停止の診断であった50症例の血液からゲノムを抽出し、次世代シーケンサーにて全エクソンシークエンスを行った。現在解析を東京大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野にて行っている。成熟停止症例における遺伝子変異が見つかってきており、現在解析を進めているところである。
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