| 研究課題/領域番号 |
18K09166
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分56030:泌尿器科学関連
|
|---|
| 研究機関 | 大阪大学 |
|---|
研究代表者 |
福原 慎一郎 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (20609870)
|
|---|
| 研究分担者 |
宮川 康 大阪大学, 医学系研究科, 招へい准教授 (70362704)
木内 寛 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (70403053)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
|
| キーワード | 男性不妊症 |
|---|
| 研究成果の概要 |
本研究では次世代シーケンサーを用いた全エクソン解析により男性不妊症患者に存在するゲノム異常を網羅的に解析し、既知の原因遺伝子だけでなく新規の男性不妊原因遺伝子や点突然変異を見出すことを目的とした。現時点で、すでに男性不妊症、その中でも最も重症な無精子症患者のうち、精巣内精子採取術を施行し、精巣組織病理検査にて成熟停止の診断であった50症例の血液からゲノムを抽出し、次世代シーケンサーにて全エクソンシークエンスを行った。成熟停止症例における遺伝子変異が見つかってきており、現在解析を進めているところである。
|
| 自由記述の分野 |
男性不妊症
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
妊娠希望夫婦の1割が不妊に悩み、男性不妊症は原因の半分を占めるにもかかわらず大部分が未だ原因不明であり少子高齢化が進む本邦において原因の解明が強く望まれている。近年DNA解読技術の飛躍的な進歩に従い様々な疾患のゲノム変異を包括的に解析することが可能になり種々の分野で応用されているが男性不妊症の分野ではたち遅れている。本研究ではさらに次世代シーケンサーを用いた全エクソン解析により男性不妊症患者に存在するゲノム異常を網羅的に解析し、既知の原因遺伝子だけでなく新規の男性不妊原因遺伝子や点突然変異を見出す。最終的には新たな男性不妊症診断および新たな治療法の開発に資する結果となると考えられる。
|
