現在詳細でないMED12(+)筋腫とMED12(-)筋腫における特異性および共通性を明らかにするため,それぞれの筋腫についてmRNA発現データを基に発現変異した遺伝子と遺伝子ネットワーク解析を用いて共発現遺伝子を抽出し,パスウェイ解析を行い,抽出遺伝子が関与するシグナル経路を比較した。 その結果,MED12(+)筋腫では細胞外基質産生,MED12(-)筋腫では血管新生に関連するシグナル経路がそれぞれ活性化されていることが判明した。また,MED12(+)筋腫の発生に関与するSATB2とNRG1は,MED12 (-)筋腫でも高発現しており,いずれの筋腫でも共通して機能している可能性が示された。
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