| 研究課題/領域番号 |
18K09267
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56040:産婦人科学関連
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| 研究機関 | 名古屋市立大学 |
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研究代表者 |
杉浦 真弓 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30264740)
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| 研究分担者 |
大石 久史 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30375513)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 習慣流産 / 不育症 / 全ゲノム解析 / トリオ解析 / 妊娠メカニズム |
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| 研究成果の概要 |
不育症の原因は抗リン脂質抗体、染色体均衡型転座、子宮奇形、胎児染色体異数性であり、約25％が胎児染色体正常の真の原因不明である。10回以上繰り返すSuper流産患者とその両親の全ゲノムトリオ解析とマウスゲノム編集により原因遺伝子を同定する。5家系の全エクソントリオ解析を行い、各患者に13-27候補遺伝子を絞り込んだ。RUFY3（家系4）などに新規変異を確認した。全身性のRufy3遺伝子欠損マウスは生直後に死亡し、ヘテロメスマウスにおいても、野生型と比較して、妊娠、出産に明らかな差がなかった。
3家系と新規1家系の全ゲノムトリオ解析を行い、現在解析中である。症例を追加して研究を継続している。
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| 自由記述の分野 |
Reproduction
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Super流産の原因遺伝子は各家系に共通する必要はなく、原因遺伝子を見つけることで不育症の個別化治療を模索することができる。さらにこれらの遺伝子は着床に必須の遺伝子でもあり、ヒト妊娠メカニズムの解明にもつながる。
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