| 研究課題/領域番号 |
18K09270
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56040:産婦人科学関連
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| 研究機関 | 東北医科薬科大学 |
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研究代表者 |
下平 秀樹 東北医科薬科大学, 医学部, 教授 (70373214)
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| 研究分担者 |
工藤 千枝子 東北医科薬科大学, 医学部, 助教 (70816420)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | BRCA1 / バリアント |
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| 研究成果の概要 |
遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）の原因遺伝子であるBRCA遺伝子に変異を有する卵巣癌、乳癌に対して、ポリADPリボースポリメラーゼ（PARP）阻害薬の有効性が示された。また、PARP阻害薬のコンパニオン診断あるいはがん遺伝子パネル検査としてBRCA遺伝子が解析されるようになった。しかし、BRCA遺伝子のミスセンスバリアントはその臨床的意義を判断することは困難な場合が多い。本研究ではBRCA1遺伝子に関して既報のミスセンスバリアントのライブラリーを作成し、細胞株を用いた感受性試験のデータベースを構築する。
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| 自由記述の分野 |
臨床腫瘍学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
2018年より本邦において開始されたがんゲノム医療においては、エキスパートパネルにより、検出されたバリアントの臨床的意義を検討し有効な薬剤を探索することが求められている。しかしその際に最も参照されている世界的なデータベースであるClinVarにおいて、明確に病的意義が記載されたバリアントはごく一部である。したがって、細胞株などを用いたモデル系においてバリアントの機能や薬剤感受性への影響を解析することは、エキスパートパネルにおける判断の根拠となるデータを増やすことになり、広く医療現場に貢献できる情報といえる。
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