| 研究課題/領域番号 |
18K09343
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
茂木 英明 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (60422698)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | ゲノム構造変化 / 遺伝子コピー数 / 次世代シークエンサー / 難聴 |
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| 研究実績の概要 |
天性感音難聴においては、遺伝子上のひとつの塩基ないしは数塩基の、点変異、欠失や挿入による変異が原因となる。近年、これに加えて、コピー数変化（CNV: copy number variation）といわれる、より大きな規模での遺伝子の重複や欠失が、難聴の原因となることが明らかになりつつある。
このCNVを網羅的に、複数の候補遺伝子から検出するために、次世代シークエンサーのリードデータから、簡便にCNVを検出する方法を確立した。これを一次スクリーニングとし、確認のため、aCGH（比較ゲノムハイブリダイゼーション法）を利用したマイクロアレイで検証を行った。次世代シークエンサーからCNV候補を見出し、複数の難聴遺伝子におけるCNVに対して、本CGHアレイを用いた検討を行った結果、複数の難聴遺伝子において、大きなゲノム領域の欠失などのCNVを確認することができた。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
多くの難聴患者の遺伝子サンプルから、複数の難聴関連遺伝子について、ゲノム構造変化やコピー数変化を認めており、aCGHでの検証を行っている。また、ロングリード型シークエンサーでの解析を企図している。
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| 今後の研究の推進方策 |
ゲノム構造変化やコピー数変化を認めた症例の表現型として、難聴の状態などの臨床情報の収集を行い、比較検討する。また、ロングリード型シークエンサーでの解析を行う予定である。
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