研究課題
基盤研究(C)
次世代シークセンサーによる網羅的な難聴の遺伝子解析を行い、ゲノム構造変化のうち、遺伝子の量的変化であるコピー数変化：Copy number variation（CNV）の検出を試みた。この結果をアレイCGH（比較ゲノムハイブリダイゼーション）で検証し、正確に検出できることを示した。CNVを原因とする感音難聴の家系を見出し報告した。
耳鼻咽喉科
現在、「難聴の遺伝子解析」が保険診療で可能になっているが、このコピー数変化は検査方法に組み込まれていない。本研究の結果から、難聴の原因のひとつにコピー数変化が重要であることが示された。今後、保険診療でも行うことが可能になることが望まれる。
