| 研究課題/領域番号 |
18K09400
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 山梨大学 |
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研究代表者 |
間渕 文彦 山梨大学, 大学院総合研究部, 医学研究員 (20322125)
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| 研究分担者 |
柏木 賢治 山梨大学, 大学院総合研究部, 教授 (30194723)
櫻田 庸一 山梨大学, 大学院総合研究部, 准教授 (90456476)
米山 征吾 山梨大学, 大学院総合研究部, 助教 (90751652)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 原発開放隅角緑内障 / 遺伝子多型 / 眼圧 / genetic risk score / 緑内障家族歴 / 緑内障診断時年齢 / POAG / IOP |
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| 研究成果の概要 |
原発開放隅角緑内障(POAG)感受性遺伝子多型は、眼圧(IOP)上昇に関与するIOP-related遺伝子多型と、眼圧とは別に視神経脆弱性に関与するnon-IOP-related遺伝子多型の2つに分類される。
本研究では、POAG発症リスクの指標として緑内障家族歴、進行リスクの指標として緑内障診断時年齢を用い、IOP-/non-IOP-related遺伝子多型との関係について検討したところ、POAG発症(緑内障家族歴)にはnon-IOPrelated遺伝子多型(視神経脆弱性)、進行(緑内障診断時年齢)にはIOP-related遺伝子多型(眼圧上昇)が重要な役割を果たしていることを見出した。
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| 自由記述の分野 |
眼科学 緑内障 人類遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により、POAGの発症進行メカニズムが遺伝学的により明らかとなった。これら遺伝情報の積み重ねから、将来的には緑内障になりやすい症例の発症前診断、緑内障進行リスクを遺伝学的に評価することが可能となり、早期発見治療が重要と考えられている緑内障診療の一助となるだけでなく、進行リスクに合わせた目標眼圧設定、治療法選択が可能となるかもしれない。また、個々の症例の臨床像(表現型)と遺伝背景に合わせて、最適かつ有効な治療の選択といった、いわゆるオーダーメイド医療を行える可能性もあり、より質の高い医療を提供できると共に医療経済的にも有益であると考えられ、今後の緑内障治療発展の足掛かりとなった。
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