| 研究課題/領域番号 |
18K10024
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
長崎 啓祐 新潟大学, 医歯学総合病院, 講師 (70419315)
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| 研究分担者 |
沼倉 周彦 山形大学, 医学部, 講師 (00400549)
入月 浩美 新潟大学, 医歯学総合病院, 医員 (80793926)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 新生児マススクリーニング / 甲状腺機能低下症 / 中枢性甲状腺機能低下症 / 遺伝子解析 / 疫学調査 |
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| 研究実績の概要 |
本研究の目的は、本邦における中枢性甲状腺機能低下症（以下中枢性CH)の臨床像および分子基盤を明らかにすることである。本研究の結果を踏まえ、今後本邦においてFT4スクリーニングを導入すべきか否か議論していく予定である。
研究成果：2019年度は、引き続きTSH単独欠損症の分子遺伝学的解析につき検討をすすめた。TSH単独欠損症の遺伝学的解析（G2018-0007)として倫理承認を取得後に、対象症例の所属する施設より検体を収集した。対象症例は23例であった。このうち、母体バセドウ病による一過性甲状腺機能低下症2例、TBG欠損症1例、一過性の甲状腺機能低下症5例、同意取得が得られない症例1例を除外した。残り14例のうち、すでに他施設で遺伝子解析を行ってていた症例が6例いたことが判明し、残り8例の遺伝子解析をすすめた。今年度に7例の遺伝子解析を修了し、残り1例の解析を行っている。その他、依頼のあった数件の中枢性CH症例の遺伝子解析を行っている。
他施設での解析結果と合わせて、今年度成果を論文化する予定である。本邦において、中枢性CHの約半数はIGSF-1遺伝子異常であること、そのほとんどはFT4スクリーニングを行っている地域から出生した児であることが明らかになっている。FT4スクリーニングを実施してない地域では、中枢性CHが見逃されている可能性が示唆された。中枢性CHの臨床像の調査については、本邦で行われた二次調査のまとめからすでに治療状況や発達状況を確認している。
また共同研究者の在籍する山形県ではFT4スクリーニングを実施しており、平成30年度は7786件の検査を行ったが明らかな中枢性CHの患者は存在しなかった。令和元年度も現在まで、先天性中枢性CHの検出はない。今後、FT4スクリーニングによる中枢性CHの発見頻度など明らかにする予定である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
TSH単独欠損症の分子遺伝学的解析の検討については概ね予定通りに進行している。また一部の施設においては、まだ検体収集を行えていないが、引き続き担当医に依頼をしていく予定であるが、今年度中に結果をまとめる予定である。
中枢性CHの臨床像の調査については、すでに行った全国調査の二次調査で対応可能と判断した。
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| 今後の研究の推進方策 |
TSH単独欠損症の分子遺伝学的解析の検討については、中枢性CHにおける既知遺伝子変異の頻度を明らかにする予定である。また原因不明例においては、家族例などを中心にトリオエクソーム解析を行う予定である。
FT4スクリーニングによる中枢性CHの発見状況においては、発症頻度を考慮すると研究期間のみでは充分な解析ができないため、過去に遡って山形県でのFT4スクリーニングの現状をまとめていく予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
分子遺伝学的解析に伴う消耗品を使用期限が過ぎても使用するなど節約した。また解析予定であった原因未確定の症例におけるexsome解析の費用に関しては、検体採取ができておらず今年度未施行であった。繰り越し分を翌年度分と合わせて請求し、次年度に使用予定である。
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