| 研究課題/領域番号 |
18K10024
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58020:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含む
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
長崎 啓祐 新潟大学, 医歯学総合病院, 講師 (70419315)
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| 研究分担者 |
沼倉 周彦 山形大学, 医学部, 講師 (00400549)
入月 浩美 新潟大学, 医歯学総合病院, 助教 (80793926)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 中枢性甲状腺機能低下症 / 先天性甲状腺機能低下症 / 新生児スクリーニング / FT4スクリーニング / IGSF1 / TBL1X |
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| 研究成果の概要 |
中枢性甲状腺機能低下症（CCH)は、FT4スクリーニング（FT4NBS）による早期発見・治療が可能だが、診療実態は明らかでない。目的はCCHの臨床像および分子基盤を明らかにすること。全国調査で収集したCCH78名の臨床像およびTSH単独欠損症（iTSHD）の遺伝学的検討をおこなった。FT4NBS地域から出生した児は28名で、その他の地域ではCCHが見逃されていると示唆された。iTSHD15例中IGSF1変異9例、TBL1X変異を1例同定した。診断契機がFT4NBSであった5例全例にIGSF1変異を同定した。本邦のiTSHDの半数以上にIGSF1変異を同定しその診断にはFT4NBSが有用である。
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| 自由記述の分野 |
小児内分泌学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
国内における中枢性甲状腺機能低下症（CCH)の臨床像を始めて明らかにした。また国内の全国調査で収集したTSH単独欠損症に対する分子遺伝学的解析を行い、既報通りIGSF1異常症の頻度が高く、特に新生児スクリーニングでみつかったCCH（TSH単独欠損症)では、全例にIGSF1異常を認めたことを始めて明らかにした。FT4スクリーニングは効率的にCCHを発見できることから、今後全国的なFT4スクリーニング実施に向けて検討が必要である。
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