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2020 年度 研究成果報告書

ナンセンス変異リードスルー治療のための栄養学(NMD栄養学)の確立

研究課題

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研究課題/領域番号 18K11074
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分59040:栄養学および健康科学関連
研究機関島根県立大学

研究代表者

原田 永勝  島根県立大学, 看護栄養学部, 准教授 (40359914)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
キーワードDuchenne型筋ジストロフィー / リードスルー治療 / mdxマウス / ScNマウス / ゲンタマイシン / mRNA品質管理機構 / 高脂肪食 / 小胞体ストレス
研究成果の概要

ナンセンス型遺伝子変異疾患では、異所性の翻訳停止コドン(PTC)を有するナンセンス型mRNAが細胞内のmRNA品質管理機構(NMD)により分解されるため、必要なタンパク質が作られず病気が発症する。リードスルー治療は、このPTCを読み飛ばす技術であり、その効率はNMDの活性に影響される。本研究では、Duchenne型筋ジストロフィーのリードスルー治療効率に対する食生活の影響を解析した。Duchenne型筋ジストロフィーモデルマウスであるmdxマウスにゲンタマイシンによるリードスルー治療と高脂肪食の給餌を併用したところ、リードスルー治療効果が上昇することを見出した。

自由記述の分野

分子栄養学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究では、Duchenne型筋ジストロフィーに対するリードスルー治療において、食生活の変化(高脂肪食)が治療効果に影響することを明らかにした。高脂肪食は健康に良い食事とは言えないが、リードスルー治療期間専用の食事としての可能性が示唆された。本研究成果は、ナンセンス型遺伝子変異疾患のリードスルー治療のための栄養基盤の創生につながるものと期待される。

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公開日: 2022-01-27  

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