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2018 年度 実施状況報告書

日本人のゲノム・健康・診療情報と公共知識ベースのセマンティック統合システムの開発

研究課題

研究課題/領域番号 18K11545
研究機関大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等)

研究代表者

片山 俊明  大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任助教 (60396869)

研究分担者 荻島 創一  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (40447496)
川島 秀一  大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任助教 (50314274)
藤原 豊史  大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任研究員 (80815176)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード日本人ゲノム / ゲノムグラフ / セマンティック・ウェブ / データベース / 情報統合
研究実績の概要

本研究では、日本人のゲノム情報を活用するための技術基盤構築および健康情報や診断情報のセマンティクスに基づいたデータ統合を目指している。このため日本人ゲノム情報および健康情報・診断情報をもつdbTMMを開発している東北大学東北メディカル・メガバンク機構および、セマンティック・ウェブ技術によるデータベース統合のための技術開発を進めているライフサイエンス統合データベースセンターが協力し研究開発を進めている。初年度となる今年度は、日本人ゲノム情報については、世界的にも最先端の取り組みであるゲノムグラフ技術を応用した、国際標準ゲノム配列と日本人のリファレンスゲノム配列を同時に扱えるゲノムグラフの構築に取り組んだ。このためゲノムグラフ技術を開発している国際チームとの国際会議BioHackathonでの技術交流およびカリフォルニア大学で開催された研究会への参加を行い、染色体レベルでのゲノムグラフ構築の様々な手法を検討した。この中で、様々な課題が出てきており、変異情報をもつVCFファイルの情報を含めたグラフにおけるハプロタイプの扱いについては現状ではまだ技術的に開発途上であることが分かってきたほか、グラフ構築の手法ごとに生成されるグラフの粒度が異なるため、今後引き続きユースケースに応じた適切な手法の検討を進める必要がある。これらの中間成果の一部については2019年3月に開催した第10回ゲノムグラフ研究会で報告した。並行して、dbTMMのデータを統合利用するために、健康調査情報項目から解析に利用する項目の調査、および既存オントロジーとの対応について検討を続けている。今後は、まずは特定の疾患遺伝子に対応するゲノム領域をターゲットとした解析フローの構築に取り組み、関連情報との統合的解釈が可能なシステム開発を目指す。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

本年度の研究計画は、ゲノム情報については、ゲノム・グラフを構築するためのツールvgを利用して日本人ゲノムへの適用を行い、実用上の問題点を検証する。健康情報・診療情報については、dbTMMに含まれるデータのうち外部のデータとリンク可能なものを選択し、利用可能なオントロジーを調査するとともにRDFによるデータモデルを検討するものであった。前者についてはvgを用いた日本人ゲノムグラフの構築に実際に取り組み、グラフデータの作成を行っており、目的とする到達点には達しているといえる。一方で、ゲノムグラフ自体がまだ発展途上の技術であり、よりよいグラフの構築のための手法の改善および実利用を考えた場合の課題は数多く残されており、次年度の目標であるゲノムグラフにおける座標系のセマンティクスの標準化とあわせて対応を進める。後者についてはdbTMMで利用可能な項目の検証および対応するオントロジーとの連携について打ち合わせを重ねている。現状では対象となるデータセット毎に利用可能な項目が異なる状況があるが次年度には解決されると見込んでいる。

今後の研究の推進方策

2019年2月に、東北大学より新バージョンの日本人ゲノムリファレンス配列JG1が公開されたため、これをベースにしたゲノムグラフの構築を行い、今後の解析フローの開発に進むことを予定している。一方ゲノムグラフ上でのハプロタイプの扱いについては国際開発チームとの連携を継続し、最新技術にキャッチアップしつつ標準化や可視化などの応用を課題として取り組む予定である。医科学データとの連携においては、とくにAMEDとGA4GHの連携で3月に開催したGEM Japan Workshopにおいて、これまで開発してきたMed2RDFの主要医科学データベースのモデルと、国際的に利用されているSEPIOオントロジーとのすり合わせが検討課題として挙げられた。この点を踏まえつつ、利用可能な健康調査情報項目との統合を進めていく。

次年度使用額が生じた理由

研究開発のために購入予定だったコンピュータが、今年度はスパコン等を利用して作業を進めることで不要となり物品費が予定より少額となったため。一方で、研究開発に国際連携が増えてきていることもあり、計画より前倒しで国際学会への参加を行った。次年度使用額は研究分担者の海外出張および学会参加のための費用に充て、さらなる国際連携および成果発表を図ることを予定している。

  • 研究成果

    (33件)

すべて 2019 2018 その他

すべて 国際共同研究 (2件) 雑誌論文 (10件) (うち国際共著 2件、 査読あり 10件、 オープンアクセス 7件) 学会発表 (21件) (うち国際学会 6件、 招待講演 9件)

  • [国際共同研究] Sanger Institute(英国)

    • 国名
      英国
    • 外国機関名
      Sanger Institute
  • [国際共同研究] University of California, Santa Cruz(米国)

    • 国名
      米国
    • 外国機関名
      University of California, Santa Cruz
  • [雑誌論文] TogoGenome/TogoStanza: modularized Semantic Web genome database2019

    • 著者名/発表者名
      Katayama Toshiaki、Kawashima Shuichi、Okamoto Shinobu、Moriya Yuki、Chiba Hirokazu、Naito Yuki、Fujisawa Takatomo、Mori Hiroshi、Takagi Toshihisa
    • 雑誌名

      Database

      巻: 2019 ページ: 1-11

    • DOI

      10.1093/database/bay132

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Susceptibility Loci for Tanning Ability in the Japanese?Population Identified by a?Genome-Wide?Association Study from the Tohoku Medical Megabank Project Cohort Study2019

    • 著者名/発表者名
      Shido Kosuke、Kojima Kaname、Yamasaki Kenshi、Hozawa Atsushi、Tamiya Gen、Ogishima Soichi、Minegishi Naoko、Kawai Yosuke、Tanno Kozo、Suzuki Yoichi、Nagasaki Masao、Aiba Setsuya
    • 雑誌名

      Journal of Investigative Dermatology

      巻: epub ページ: in press

    • DOI

      10.1016/j.jid.2019.01.015

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Maternity Log study: a longitudinal lifelog monitoring and multiomics analysis for the early prediction of complicated pregnancy2019

    • 著者名/発表者名
      Sugawara Junichi、Soichi Ogishima et al
    • 雑誌名

      BMJ Open

      巻: 9 ページ: e025939~e025939

    • DOI

      10.1136/bmjopen-2018-025939

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Estimating carrier frequencies of newborn screening disorders using a whole-genome reference panel of 3552 Japanese individuals2019

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi-Kabata Yumi、Soichi Ogishima et al
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 138 ページ: 389~409

    • DOI

      10.1007/s00439-019-01998-7

    • 査読あり
  • [雑誌論文] NBDC RDF portal: a comprehensive repository for semantic data in life sciences2018

    • 著者名/発表者名
      Kawashima Shuichi、Katayama Toshiaki、Hatanaka Hideki、Kushida Tatsuya、Takagi Toshihisa
    • 雑誌名

      Database

      巻: 2018 ページ: 1-11

    • DOI

      10.1093/database/bay123

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] PubCaseFinder: A Case-Report-Based, Phenotype-Driven Differential-Diagnosis System for Rare Diseases2018

    • 著者名/発表者名
      Fujiwara Toyofumi、Yamamoto Yasunori、Kim Jin-Dong、Buske Orion、Takagi Toshihisa
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 103 ページ: 389~399

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2018.08.003

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes2018

    • 著者名/発表者名
      Malik Rainer、Soichi Ogishima et al
    • 雑誌名

      Nature Genetics

      巻: 50 ページ: 524~537

    • DOI

      10.1038/s41588-018-0058-3

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Omics research project on prospective cohort studies from the Tohoku Medical Megabank Project2018

    • 著者名/発表者名
      Koshiba Seizo、Soichi Ogishima et al
    • 雑誌名

      Genes to Cells

      巻: 23 ページ: 406~417

    • DOI

      10.1111/gtc.12588

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Authentication of Patients and Participants in Health Information Exchange and Consent for Medical Research: A Key Step for Privacy Protection, Respect for Autonomy, and Trustworthiness2018

    • 著者名/発表者名
      Kogetsu Atsushi、Ogishima Soichi、Kato Kazuto
    • 雑誌名

      Frontiers in Genetics

      巻: 9 ページ: 167

    • DOI

      10.3389/fgene.2018.00167

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Genome analyses for the Tohoku Medical Megabank Project towards establishment of personalized healthcare2018

    • 著者名/発表者名
      Yasuda Jun、Soichi Ogishima et al
    • 雑誌名

      The Journal of Biochemistry

      巻: 165 ページ: 139~158

    • DOI

      10.1093/jb/mvy096

    • 査読あり
  • [学会発表] 日本人のゲノム変異を網羅的に集積したTogoVarデータベースの構築2019

    • 著者名/発表者名
      片山 俊明
    • 学会等名
      希少疾患インフォマティクス
  • [学会発表] TogoVar: A Database of Comprehensive Japanese Genome Variations2019

    • 著者名/発表者名
      Toshiaki Katayama
    • 学会等名
      AMED-GA4GH GEM Japan Workshop 2019
    • 国際学会
  • [学会発表] Development of biobank network in Japan2019

    • 著者名/発表者名
      荻島創一
    • 学会等名
      AMED-GA4GH GEM Japan Workshop 2019
    • 国際学会
  • [学会発表] Integrated database "db TMM" for genomic prospective cohort study in Tohoku Medical Megabank Toward personalized healthcare2019

    • 著者名/発表者名
      荻島創一
    • 学会等名
      生物試料の保管と活用に関するワークショップ
    • 招待講演
  • [学会発表] Collaboration of ELIXIR and Japan BioHackathons2018

    • 著者名/発表者名
      Toshiaki Katayama
    • 学会等名
      The 1st ELIXIR BioHackathon
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] ゲノムグラフとデータ統合2018

    • 著者名/発表者名
      片山 俊明
    • 学会等名
      医薬情報学連合大会
  • [学会発表] TogoGenome, TogoStanza and TogoVar: application of the modularized semantic genome database2018

    • 著者名/発表者名
      Toshiaki Katayama
    • 学会等名
      The 17th European Conference on Computational Biology
    • 国際学会
  • [学会発表] バイオサイエンスにおけるID2018

    • 著者名/発表者名
      片山 俊明
    • 学会等名
      Japan Open Science Summit 2018
  • [学会発表] 希少疾患診断支援システムPubCaseFinderを支えるオントロジーとオープンデータ2018

    • 著者名/発表者名
      藤原 豊史
    • 学会等名
      第6回 日本医療情報学会-医用知能情報学研究会:人工知能学会-医用人工知能研究会 合同研究会
    • 招待講演
  • [学会発表] 症例報告を活用した希少疾患診断支援システムPubCaseFinderの構築2018

    • 著者名/発表者名
      藤原 豊史
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回
  • [学会発表] 希少疾患診断支援システムPubCaseFinderの社会実装を目指した取組み2018

    • 著者名/発表者名
      藤原 豊史
    • 学会等名
      トーゴーの日シンポジウム2018
  • [学会発表] フェノタイプを利用したヒトゲノムバリアント評価システムの開発2018

    • 著者名/発表者名
      藤原 豊史
    • 学会等名
      第25回日本遺伝子診療学会大会
  • [学会発表] 希少疾患研究を促進するデータの標準化とオープン化2018

    • 著者名/発表者名
      藤原 豊史
    • 学会等名
      第1回 希少疾患インフォマティクス DS-ROIS-JOINT共同研究集会
  • [学会発表] Enabling genomic & phenotypic data sharing for the benefit of human health2018

    • 著者名/発表者名
      荻島創一
    • 学会等名
      BioHackathon 2018
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] <シンポジウム:データベースはこれからの医療をこう変えてゆくか>「データシェアリングの国外の動向と東北メディカル・メガバンク統合データベースdbTMMの取り組み」2018

    • 著者名/発表者名
      荻島創一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • 招待講演
  • [学会発表] <AMEDスポンサードセッション・バイオバンクの利活用促進と倫理的・法的・社会的課題(ELSI)>「ゲノム医療実現推進のためのバイオバンク利活用促進に向けたバイオバンク・ネットワーク構 築と運用支援に関する研究開発」2018

    • 著者名/発表者名
      荻島創一
    • 学会等名
      情報計算化学生物学会2018年大会
    • 招待講演
  • [学会発表] 第2回オミックスを原理的なところから考える-「生命」と多様性を共存させる原理は?-2018

    • 著者名/発表者名
      荻島創一
    • 学会等名
      情報計算化学生物学会2018年大会
  • [学会発表] バイオバンクのネットワーク化で何が変わるのか?「バイオバンクのネットワーク化と横断検索」2018

    • 著者名/発表者名
      荻島創一
    • 学会等名
      第4回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム
    • 招待講演
  • [学会発表] 東北メディカル・メガバンク計画における統合データベースdbTMMの構築の現状と今後ー診療情報に基づくフェノタイピングによる追跡調査へ向けてー2018

    • 著者名/発表者名
      荻島創一
    • 学会等名
      いわて東北メディカル・メガバンク機構講演会
    • 招待講演
  • [学会発表] Conduct the QOL survey using J-RARE - NANBYO Patients’ Data Platform led by patients2018

    • 著者名/発表者名
      Y Nishimura, S Emoto, K Nishimura, M Iwasaki, J-RARE patient organization groups, G Yoshizawa and S Ogishima
    • 学会等名
      ECRD 2018
    • 国際学会
  • [学会発表] バイオバンク利用に向けた横断検索プロトタイプシステム2018

    • 著者名/発表者名
      荻島創一
    • 学会等名
      臨薬協バイオバンク交流会
    • 招待講演

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公開日: 2019-12-27  

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