| 研究課題/領域番号 |
18K11545
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分62010:生命、健康および医療情報学関連
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| 研究機関 | 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等) |
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研究代表者 |
片山 俊明 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任准教授 (60396869)
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| 研究分担者 |
荻島 創一 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (40447496)
川島 秀一 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任准教授 (50314274)
藤原 豊史 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任助教 (80815176)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 日本人ゲノム / ゲノムグラフ / コホート / オントロジー / データ統合 |
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| 研究成果の概要 |
多因子疾患・生活習慣病の解明や個別化医療の実現に向けて、日本人のゲノム情報をリファレンスと統合するための技術開発および健康情報・診療情報を標準化し国内外のコホートプロジェクトで連携するための手法を開発した。ゲノム情報については構造変異も含む多型情報をゲノムグラフで統合するための研究を行い、Genome Variation Ontology (GVO)を公開した。コホート連携については調査項目のオントロジーを構築し標準化するためのマニュアルキュレーションを行った。これらの技術開発は日進月歩であり、今後の国際的なデータ統合にもとづく研究に資する基盤整備を進めることができた。
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| 自由記述の分野 |
バイオインフォマティクス
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
単純なゲノム変異など単一の要因では説明のできない複雑な疾患メカニズムの解明が求められている現在、個人ゲノム情報と健康情報・診療情報を連携し解析するための基盤システムが必要となってきている。しかしながら、これらを実現するための技術開発はまだ発展途上であり、本研究で行ったゲノム情報のグラフによる統合と構造変異を含む複雑なバリアントの表現方法、および様々なコホート研究から得られる情報の標準化は、今後のデータ統合による大規模解析に必須となるもので、本研究過程で明らかになった課題への対応を進めることで多くの医科学研究者が利用する研究基盤の構築に資すると考えられる。
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