|
本研究では、遺伝子配列の中でアミノ酸の変化を引き起こす一塩基変異に対し、その病因性を予測するウェブツールであるInMeRF（https://www.med.nagoya-u.ac.jp/neurogenetics/InMeRF/）を構築した。InMeRFは比較可能な既存の9つのツールに対し、感度（既知の病因性一塩基変異が病因性だと予測される）・特異度（既知の非病因性一塩基変異が非病因性だと予測される）など7つの項目による性能評価が上回った。InMeRFを用いることにより、患者のゲノムから検出される未知の一塩基変異に対し、病因性かどうかを判断するのに役立つと考えている。
|
