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現生人類はその拡散の過程において、様々な環境に適応していった。その中でも、高地に進出した集団は、生体内の酸素レベルを維持するために多様な適応様式を有する。代表的な集団として、南米のアンデス集団は換気亢進やヘモグロビン濃度の増加によって酸素レベルを維持するとされる。一方で、中央アジアのチベット集団はヘモグロビン濃度の増加を抑制し、高い血流量によって慢性高山病のリスクを抑える適応を示す。このように集団の特性を捉えた研究がこれまで報告されてきたが、集団内における生理的多様性や、その多様性をもたらす要因についての議論は十分ではなかった。そこで本研究ではアンデス集団とチベット集団の生理値と遺伝情報から、両集団を比較しつつ、各集団内における生理的多様性と遺伝要因の関連を明らかにし、新しい高地適応モデルを構築することを目的とした。本研究はアンデス集団の若年成人男女約100名の生理データを取得した。測定項目は形態測定に加えて、血中酸素飽和度を、ヘモグロビン濃度、血圧、心拍数等であった。チベット集団についても地域住民約200名の生理データを取得した。アンデス集団におけるヘモグロビン濃度及びSpO2と遺伝的多型について検討しており、ヘモグロビン濃度とSpO2は男女差があり、かつ特定の遺伝子多型と関連する可能性を示唆するデータが得られた。一方で、チベット集団ではヘモグロビン濃度に性差はあったが、SpO2ではなかった。各集団ともに、生理的多様性を有し、その多様性には遺伝的背景や生活習慣、あるいは伝統的な生活習慣の変化が関与している可能性が考えられた。
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