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標的分子を選択的にリソソームにて分解する選択的オートファジーの障害は疾患発症の要因になりうるが、その分子機構は未だ不明な点が多い。本課題では、選択的オートファジー関連タンパク質の一つであり、自閉症スペクトラム症の原因遺伝子として同定されているAlfyに焦点を絞り、細胞機能ならびにマウス個体での生理機能を解析した。その結果、Alfyはオートファジーに必須ではなく、小胞輸送経路の制御から神経突起形成に関わることを明らかにした。さらに、神経特異的Alfy欠損脳は形成不全を示すことを見出した。これらの結果は、Alfyが胎生期の脳形成に関わることを意味している。
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