| 研究課題/領域番号 |
18K15055
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| 研究機関 | 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所) |
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研究代表者 |
山崎 茉莉亜 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (60776516)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | LPA / KIV2 / CNV / SNP / 循環器疾患 / がん / Lp(a) |
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| 研究実績の概要 |
<本研究の目的>本研究はがんや循環器疾患などの疾患リスクの予測を想定して、血中Lp(a)濃度とKIV2多型を統合的に解析する。従来、LPA多型→血中Lp(a) 濃度→疾患という直列な関連が想定されていたが、近年LPA多型と血中Lp(a) 濃度は独立な疾患リスクである 可能性が示唆された。そこで、本研究では、東京 都健康長寿医療センターの剖検例を対象として、血中Lp(a)濃度・臨床情報・ 実験により決定されたKIV2多型のコピー数の情報を利用して、LPA多型が血中 Lp(a) 濃度を介さない形で疾患のリスクであると いう仮説を検証する
<研究実績の概要>本研究の実施状況は、一昨年度、選定を行い倫理委員会から承諾を得た参照データである東京都健康長寿医療センターの剖検例を対象に、LPA遺伝子のKIV2のコピー数の決定をddPCRにより行った。これまでにddPCRによりKIV2のコピー数の決定した検体を解析したところ、先行研究にあるようにLp(a)濃度とKIV2のコピー数には関連が示された。これにより、全体的にはddPCRの実験はうまくいっていると考えられる。また、ddPCRによりKIV2のコピー数の決定した検体と剖検例1922例のいくつかSNPの頻度を比較したところ、大きく解離すことはなかった。新たにハップマッププロジェクトのサンプ ルNについてもddPCRの実験を検討している。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
研究代表者が病気による休職に入ったため、研究が遅れている。
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| 今後の研究の推進方策 |
Lp(a)濃度、臨床情報、KIV2のコピー数を含めた統合的な関連解析を行っていく。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
さらなるサンプルのKIV2のコピー数に対してのddPCRの実験を検討している。
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