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2018 年度 実施状況報告書

ゲノムワイド関連解析を用いた中枢神経系胚細胞腫瘍の発がんリスク遺伝子の解明

研究課題

研究課題/領域番号 18K15230
研究機関国立研究開発法人国立成育医療研究センター

研究代表者

寺島 慶太  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児がんセンター, 診療部長 (70649681)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2020-03-31
キーワード胚細胞腫瘍 / 脳腫瘍 / GWAS
研究実績の概要

研究代表者の施設を含む、全国の8つの研究協力機関でリクルートを行い、研究参加の説明同意を行った中枢神経系胚細胞腫瘍患者および治療後生存者138名から血液検体を採取した。研究委託期間を通じて、DNAを抽出し濃度と量を測定し、冷蔵保存した。DNAの濃度と量については、研究代表者の施設でダブルチェックを行った。
現在、共同研究機関である大阪大学とコネチカット大学に、Discovery cohortの138サンプルを送付する手続き中であり、大阪大学でのSNPアレイ、およびコネチカット大学でのWhole Genome Sequencingによって、サンプルのgenotypingをまもなく開始する。
患者リクルートを行っていただいた研究協力者より、参加者の臨床情報(腫瘍部位、病理診断・亜分類、腫瘍マーカー値、治療内容、再発の有無、生死など)を収集した。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

Discovery cohortに必要な検体収取に時間を要したため、genotyping開始が遅れている。

今後の研究の推進方策

Discovery cohortのgenotyping、GWAS解析を進めつつ、本年度中にvalidation cohortの追加参加者のリクルートおよび検体採取を行う。

次年度使用額が生じた理由

H30年度中に予定していたDiscovery Cohortのgenotypingが、H31年度に行うことになったため、H30年度に計上していた物品費、委託費を、大幅にH31年度使用することのいなったため。

  • 研究成果

    (1件)

すべて その他

すべて 国際共同研究 (1件)

  • [国際共同研究] University of Connecticut(米国)

    • 国名
      米国
    • 外国機関名
      University of Connecticut

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公開日: 2019-12-27  

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