2019 年度研究成果報告書

ゲノムワイド関連解析を用いた中枢神経系胚細胞腫瘍の発がんリスク遺伝子の解明

研究課題

PDF

研究課題/領域番号	18K15230
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分50010:腫瘍生物学関連
研究機関	国立研究開発法人国立成育医療研究センター
研究代表者	寺島慶太国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児がんセンター, 診療部長 (70649681)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2020-03-31
キーワード	中枢神経胚細胞腫瘍 / GWAS / WGS / SNPアレイ
研究成果の概要	本研究の目的は、ゲノムワイド関連解析による、中枢神経系胚細胞腫瘍の疾患感受性遺伝子の同定である。全国の8つの医療機関において研究参加同意を得られた、患者・サバイバー138名の末梢血検体から、DNAの抽出が行われた。 DNA検体は、研究協力機関の大阪大学に送付され、日本人用にカスタマイズされた１塩基多型アレイを用いた遺伝子解読が行われた。現在、本疾患の発生と関連する遺伝子型や遺伝子を同定するためのデータ解析が行われている。また、検体はコネチカット大学に送付され、全ゲノム解読法という新しい技術を用いた遺伝子解析が進行中である。
自由記述の分野	小児脳腫瘍
研究成果の学術的意義や社会的意義	感受性遺伝子の解明によって、本腫瘍の、個人の遺伝情報に応じた発がん機構をつきとめることが可能となる。その分子機構を阻害する分子標的薬によって、従来の非特異的治療を代替・補完するオーダーメイド治療の開発が成功すれば、本腫瘍に罹患した子どもや若者の生存率の向上のみならず、生存者の晩期合併症を軽減し、良好な成長発達と充実した社会活動を得ることができる。胚細胞腫瘍には家族内発生例があることから、患者家族の生殖細胞系列において感受性遺伝子の変異を調べることで、個人の遺伝情報に応じた発症予測が可能となり、スクリーニング検査による早期発見早期治療といった2次予防に活用することができる。