最近いわゆるwild-type GISTにおいてNTRK融合遺伝子が同定されたことから本研究ではGISTにおけるtrkの発現と、KCTD12にコードされるpfetinとKITの発現について調べた。Pan-trkの免疫染色では139例中25例に陽性となり、これらはすべてNTRK2にコードされるtrkBの発現であり、trkB陽性例は十二指腸由来のGIST全例および小腸由来のGISTの半数に認められた。小腸由来のGISTでtrkB陽性例は陰性例に比べ予後不良であった。CAGE解析ではGISTはpfetinをコードするKCTD12およびNTRK2のプロモーター活性によって3つのグループに分類された。
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