Establishment of Japan circulating tumor DNA cancer screening panel

2019 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K15332
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
• 研究機関: 公益財団法人がん研究会
• 研究代表者: LOW SIEWKEE 公益財団法人がん研究会, がんプレシジョン医療研究センター 免疫ゲノム医療開発プロジェクト, 研究員 (40634720)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: liquid biopsy / ctDNA / cell-free DNA / NGS / actionable mutation

研究成果の概要

この研究は、固形がんから循環腫瘍DNA（ctDNA）を検出するためにカスタマイズされたNGSパネルを確立することを目的としています。2つのパネルが確立されました。がんスクリーニングパネルは、TCGAおよびCOSMICデータベースからの変異プロファイルを評価した後に設計された33の癌遺伝子パネルです。 固形がんでは、ctDNA検出率は50-67%です。Actionable mutationパネルは、分子標的薬の変異、CNV、およびfusionをカバーする59遺伝子パネルです。ctDNAの平均検出率は79％です。これらのパネルはリキッドバイオプシーから0.2％の検出限界で変異を検出しました。

自由記述の分野

cancer genetics

研究成果の学術的意義や社会的意義

Next generation sequencing (NGS) of circulating tumor DNA (ctDNA) enables the evaluation of genetic profiles of the primary and metastatic tumor sites. This study established customize ctDNA NGS panels that could be used for detection, monitoring and treatment selection for cancer patients.