| 研究課題/領域番号 |
18K15407
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター |
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研究代表者 |
山形 研一郎 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (90817389)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | SCN5A / 遺伝子多型 / ブルガダ症候群 |
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| 研究実績の概要 |
当研究では全国から集められたブルガダ症候群症例から特にSCN5A遺伝子の多型がどのように患者予後に影響するかを検討することを目的としている。そのことによりブルガダ症候群により引き起こされる突然死を予防する植込み型除細動器がどのような患者に必要か、または不要かをより検討できるようになる。
2019年度までに全国から400例を超える症例のSCN5A遺伝子多型の解析を行った。得られた遺伝子変異をNCBI dbSNP database (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/)、the Human Genetic Variation Database (http://www.genome.med.kyoto-u.ac.jp/SnpDB/)、the 1000 Genomes Project (http://www.1000genomes.org/home)と比較し、日本人において多型と扱うか、変異と扱うかの検討を繰り返し検討しているところである。この検討が終了することにより、患者の臨床背景との相関を検討することが可能になってくる。未だ全例の遺伝子解析が終わっていないため、終わるまで患者背景との相関は見出すことはできない。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
2019年度までに600例を超える症例のSCN5A遺伝子多型の解析を行った。現在までにどの多型を日本人において多型と扱うか、変異と扱うかの検討を繰り返し検討しているところである。
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| 今後の研究の推進方策 |
遺伝子多型の有無の検討を行ったのちに、患者の臨床背景との相関を見出し、このことからブルガダ症候群において遺伝子多型がどのように臨床予後に影響を与えるかを検討することが可能となる。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
現在までに症例の検討を行っており、本年も引き続きSCN5Aの解析を続ける予定です。昨年度分の解析がまだ修了しておらず、そのため昨年繰越金を使用する予定させていただく予定です。
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