2021 年度研究成果報告書

Brugada症候群における遺伝子多型が心イベントに与える影響

研究課題

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研究課題/領域番号	18K15407
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分52010:内科学一般関連
研究機関	国立研究開発法人国立循環器病研究センター
研究代表者	山形研一郎国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (90817389)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2022-03-31
キーワード	ブルガダ症候群 / 遺伝子多型 / SCN5A
研究成果の概要	当研究では全国から集められたブルガダ症候群症例から特にSCN5A遺伝子の一塩基多型がどのように患者の特徴との関連を検討することを目的とした。 1000例を超えるBrugada症候群症例のSCN5A遺伝子多型の解析を行ったところ、30%の症例で一塩基多型が認められた。今回集められた集団でのSNPはc.87 A>G p.A29Aが最も見られ, 続いて見られたのはc.3183 A>G p.E1061E、c.5457 T>C p.D1819Dであった。これらの変異を有す患者では今回の調査票では臨床的な指標という観点では特記心臓イベントの増加などは確認できなかった。
自由記述の分野	循環器
研究成果の学術的意義や社会的意義	ブルガダ症候群は特徴的な心電図所見を有し、特に若年に心室性不整脈から突然死を起こすことがあるため、リスクの層別化を行うことで突然死を予防する植込み型除細動器がどのような患者に必要か、または不要かをより検討できるようになる。本研究で一塩基多型と心臓イベントの既往の有無を検討した。 1000例を超える症例から一塩基多型は30%にみられ、c.87 A>G p.A29Aが最もみられた。しかし今回の調査票では臨床的な指標という観点では特記心臓イベントの増加などは確認できなかった。しかし今回得られた患者の遺伝子データを用いて、更に予後を追跡することで心臓イベント有無を検討土台が出来たと考えられる。