| 研究実績の概要 |
１．病理病態解析について進行中であり、現在解析を進めている。：まず、一般神経病理解析を進め、おおむね検討を終了した状況である。そこから判明した事実も加味し、さらに分子レベルの染色などの追加のための準備や、脂質解析を行うための準備を行っている。
２．ELOVL4遺伝子の変異によるSCA34について遺伝学的な精査を進めた。：ELOVL4遺伝子のさらなる変異スペクトラムを探索し、SCA34における変異-表現型の対応の知見を得るために、153人の日本人の未同定（比較的頻度の高いSCA1,2,3/MJD, 6, 31, DRPLAが否定されたコホート）脊髄小脳失調症患者について、ELOVL4遺伝子の変異の有無の解析を行った。
その結果p.T233M変異をヘテロ接合性に有する新たな日本人１家系を同定し、その表現型を精査した。本報告は、実際の小脳失調症患者のコホートにおけるSCA34の疾患頻度を調べた世界初の報告である。また我々は、過去のSCA34の報告とも合わせて、SCA34の疾
患概念として、多系統障害型（認知機能低下・精神症状・眼球運動障害・構音障害・四肢体幹失調・錐体路兆候・錐体外路兆候・末梢神経障害または後索障害・
自律神経障害）の神経学的な特徴、脳MRIでの十字サイン陽性、および皮膚症状（紅斑角皮症；Erythrokeratodermia）などを疾患の特徴として提唱した（Ozaki et al., Parkinsonism and Related Disorders, 2019年5月）。
３．さらに、ELOVL5遺伝子の変異によるSCA38についても遺伝学的な精査を進め、新たな知見を得たため、これをさらに詳細に解析するための準備を行った。
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