| 研究課題/領域番号 |
18K15441
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人理化学研究所 (2020-2021)
順天堂大学 (2019)
東京医科歯科大学 (2018) |
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研究代表者 |
尾崎 心 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 副チームリーダー (10754765)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 脊髄小脳変性症 / 脂質代謝異常 / 神経変性疾患 / 神経病理 / 遺伝性疾患 |
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| 研究成果の概要 |
脂肪酸伸長酵素ELOVL4の遺伝子変異による脊髄小脳失調症34型の剖検脳の神経病理学的解析を行った。橋、小脳、大脳などの特徴的な神経組織の変性を明らかにした。大脳の白質と呼ばれる神経線維が密な領域では、微小な空胞が観察され、これらの空胞性病変は、オリゴデンドロサイトと呼ばれる神経線維を形成する重要な細胞の変性像であると考えられ、重要な所見であった（論文として発表）。
日本人の未診断の小脳変性症のコホート（患者の集団）について、脂肪酸伸長酵素ELOVL4の変異頻度と、その変異によるSCA34の臨床的な特徴を調査し、低頻度ながらSCA34が存在していることがを明らかにした（論文として発表）。
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| 自由記述の分野 |
神経学、遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究ではSCA34という稀ながら非常に特徴のある神経変性疾患の患者さんを対象とした病理学的解析や、日本国内における患者さんの頻度調査を実施し、それぞれ一定の成果を挙げ、いずれも論文として国際誌に発表し。解析の結果では、非常に示唆に富んだ発見があり、脂質代謝異常に基づく本疾患の病態解明に資するのみならず、比較的頻度の高い疾患である進行性核上性麻痺という別の疾患に似た病理学的な特徴もあり、今後さらに本研究を深めることでこれまで知られていなかった一般的な神経変性疾患（例えばアルツハイマー病やパーキンソン病など）の知見に繋がっていく可能性もある。
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