AARS2というミトコンドリアのアラニル tRNA synthetaseという酵素をコードする遺伝子の異常が白質ジストロフィーの原因となる。白質ジストロフィーは進行性に大脳白質が変性する病態で特異的な治療法は存在せず、治療方法の開発が待たれる病態である。本研究では、なぜAARS2変異によりミトコンドリアの異常を介して白質ジストロ フィーあるいは神経障害を呈するのかを解析した。細胞実験モデルを用いてAARS2を発現させ、RNA干渉法による発現抑制する系を構築しミトコンドリア機能の差を解析した。AARS2の変異の存在するドメインの違いによってAARS2酵素活性への影響が異なりることが想定された。
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