本研究では、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー (TTR-FAP) 患者で最も早期に出現する小径線維ニューロパチーに着目して、本症のバイオマーカーの開発を行った。病理組織学的解析では、汗腺周囲神経より表皮内神経の脱落を早期より認めることが明らかとなった。また、TTR-FAP患者で早期より認められる体幹部の感覚障害は小径線維ニューロパチーが原因であることをはじめて明らかにした。さらに本研究で確立したMR-neurographyや瞳孔機能解析も患者の病態を反映する検査法であり、これらの検査を組み合わせることで本症の超早期診断および病態評価に有用な評価アルゴリズムを考案した。
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