Understanding how genetic variants in the oxytocin receptor gene (OXTR) confer the risk of autism spectrum disorder - a genetic and molecular biology analysis

2021 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K15502
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52030:精神神経科学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人理化学研究所
• 研究代表者: LIU XIAOXI 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 研究員 (20709216)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2022-03-31
• キーワード: Autism spectrum disorder / rare variant / Oxytocin receptor (OXTR) / Functional study

研究成果の概要

OXTR遺伝子のmissese variantの機能解析を行ったところ、自閉症スペクトラム障害（ASD）患者において特異的に同定された1つの変異が機能獲得型変異のようであることが確認された。さらに、大規模全ゲノムシークエンスデータから機能変異の可能性が高いものをスクリーニングした, その結果をもとに、ディープラーニングのフレームワークを適用し、OXTRのNon-coding希少バリアントに対する転写およびエピジェネティック効果を予測しました。

自由記述の分野

遺伝学関連

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究では、オキシトシンの希少バリアントを網羅的にスクリーニングし、OXTRの転写活性と関連する可能性のある機能バリアントを同定しました。