| 研究課題/領域番号 |
18K15512
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52030:精神神経科学関連
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
木村 大樹 名古屋大学, 医学系研究科, 講師 (30612783)
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| 研究期間 (年度) |
2020-03-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 自閉スペクトラム症 / 統合失調症 / 多発家系 / エクソーム / 全ゲノムシークエンス / Gene ontology 解析 / ABCA13 / Trans synaptic signaling |
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| 研究成果の概要 |
我々は本研究を通じて、これまででは最大規模の日本人自閉スペクトラム症（ASD）のエクソーム解析（ASD多発17家系サンプルを含む、ASD320名とコントロールサンプル300名）を実施した。その結果、日本人のASDには、FMRPがターゲットとする遺伝子、シナプス機能に関連している遺伝子変異が集積していることが判明した。さらにはABCA 13がASDに優位に多く存在する新規の候補遺伝子と考えられた。また多発家系においては、SMARCA2遺伝子を中心としたネットワークに変異が集積していることが判明した。これらの結果は、今後精神疾患の診断補助法の開発、病態解明につながることが期待された。
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| 自由記述の分野 |
精神神経科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
自閉スペクトラム症（ASD）は、同一家系内に集積しうるが、これまでのASD遺伝研究は同一家系内にASDが存在しない家系を対象に新規突然変異を探すこと主であった。本研究では、日本人最大規模のASD患者さんのゲノムデータから、家系内で受け継がれた変異に着目し、ASDの同一家系内集積性の原因を探った。その結果、ASDの家系内集積に関わる様々なバリアントの同定が可能となり、新規のASD候補遺伝子となるABCA 13の同定に繋がった。本結果は、ASDが家系内に集積する原因の解明、ASDを含めた精神疾患の新規診断補助法の開発、さらにはASDの病態解明並びに新規の創薬につながることが期待された。
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