| 研究課題/領域番号 |
18K15660
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
高澤 啓 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (50749463)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | インスリン受容体異常症 / SGA / 脂肪萎縮症 / DNA損傷修復異常 |
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| 研究実績の概要 |
脂肪萎縮症を除く先天性インスリン抵抗性症候群の原因遺伝子解析は継続的に行っており、国内多施設から依頼を受け解析結果を蓄積している。2020年までに、小児内分泌専門医により、臨床的に診断された A型インスリン抵抗症小児例12例を対象に遺伝学的解析を行い、8例にINSR変異（いずれもチロシンキナーゼドメインに位置）を認めている。
高度インスリン抵抗性を呈し、若年発症糖尿病をきたす疾患単位として、DNA損傷修復異常を生じるRecQヘリカーゼタンパク異常であるBloom症候群に着目し、DNA損傷修復に関与する分子とインスリン受容体下流カスケードの関連を明らかにする研究を進めている。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
出生前後からの成長障害とインスリン抵抗性を主体とした耐糖能障害を併発する疾患として、Bloom症候群に着目し、その病態解明を目指す研究を行っている。
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| 今後の研究の推進方策 |
先天性インスリン抵抗性症候群の原因遺伝子解析を継続し、さらなる症例の蓄積を行っていく。
Bloom症候群患者およびインスリン受容体異常症患者由来の不死化細胞株を用いて、分子遺伝学的な比較解析を行うことで、細胞老化や癌化と糖尿病の関連を明らかにする。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
研究の進行状況により、網羅的遺伝子解析等に用いる消耗品費用およびRNAseqなどの費用は次年度に繰り越して使用する予定である。
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