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これまでに我々が開発した脂肪酸酸化能検査(末梢血単核球を用いた安定同位体標識脂肪酸負荷によるトレーサー実験)を用いて、2018、2019年度に引き続き、2020年度も患者検体の分析を行った。2020年度の施行件数は25件で、疾患(疑い含む)の内訳は、Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)欠損症2例、Carnitine palmitoyl transferase(CPT)-II欠損症2例、CPT-I欠損症1例、Very-longchain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD)欠損症20例であった。
MCAD欠損症2例のうち1例で酵素活性測定と矛盾しない結果が得られた(他1例は酵素活性情報未着)。CPT-II欠損症2例のうち1例と、CPT-I欠損症1例については非患者と化学診断した。本年度、遺伝子解析まで確認でき症例において、本検査の偽陽性例は見られなかった。
MCAD欠損症においては、C8(炭素数8)アシル-CoAを基質としたMCAD活性が非患者レベルを示すにも関わらず、C8アシルカルニチンの高値が持続し、ACADM遺伝子変異が確認される症例群が以前より確認されている。これらの症例は低活性例と比較し臨床的に軽症例であると推測している。現在データを解析し論文準備中である。
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