2023 年度研究成果報告書

小児中枢神経疾患に対するアデノ随伴ウィルスベクターを用いた遺伝子治療の開発

研究課題

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研究課題/領域番号	18K15685
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	自治医科大学
研究代表者	小島華林自治医科大学, 医学部, 准教授 (00468331)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2024-03-31
キーワード	AADC欠損症 / 遺伝子治療 / AAV / スクリーニング / Rett症候群 / MECP2
研究成果の概要	我々はAADC欠損症に対してAAV2ベクターを定位脳手術により両側被殻へ注入する遺伝子治療を2015年から臨床研究として行い、治療を受けた全員が運動機能の改善が得られた。治療後長期にわたる効果を、MRI画像解析、運動機能・認知機能評価等を用いて解析した。早期の診断・治療が重要であり、AADC欠損症スクリーニング検査の確立のためにパイロットスタディを行なった。小児神経疾患には、遺伝子異常による疾患が多い。未診断例の分子遺伝学的解析を行うとともに、Rett症候群及びMECP2重複症候群に対するAAVを用いた遺伝子治療を開発を行った。
自由記述の分野	小児神経
研究成果の学術的意義や社会的意義	遺伝子異常による神経疾患治療に神経移行の良いAAVを用いた遺伝子治療は根本治療として期待されている。AADC欠損症の遺伝子治療により、ベクター注入した被殻でのAADC発現が長期に確認でき、運動機能・認知機能の改善が持続している知見は今後の遺伝子治療開発にも重要な知見である。Rett症候群・MECP2重複症候群の遺伝子治療の開発は世界的に期待されている。