PFAPA症候群患児の扁桃組織における自然免疫関連遺伝子の発現解析

2019 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K15695
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 原 真理子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 免疫アレルギー・感染研究部, リサーチアソシエイト (30744552)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: PFAPA症候群 / 自然免疫

研究成果の概要

PFAPA患児の扁桃における自然免疫関連遺伝子の発現に関してトランスクリプトーム解析を行った。クラスター解析から、本疾患は2つのサブタイプに分かれ、endotypeを持つことが示された。また、上流因子解析から、IFN-γ刺激、1,25-(OH)2ビタミンD減少が、自然免疫関連遺伝子を誘導する免疫経路であることが推測された。endotype間では、臨床症状も有意に異なっており、本疾患はphenotypeを持つことも示唆された。

自由記述の分野

耳鼻咽喉科

研究成果の学術的意義や社会的意義

PFAPAは、多くの症例が扁桃炎を随伴し、扁桃摘出術によって症状が改善することから、扁桃組織が病態形成に深く関連していると考えられる。しかし、本疾患に関する既報は、血液を解析したものが多く、扁桃組織を解析した報告は少ない。また、自然免疫が発熱に関与していることが推測されているが、その詳細は分かっていない。本研究は、PFAPAの扁桃組織における自然免疫関連遺伝子の発現変化と、発熱を惹起する分子経路を解析した研究であり、これまでに報告されていない内容である。